quinta-feira, 7 de agosto de 2014

Albinismo

ALBINISMO
albinismo (do termo em latim albus, "branco"; também chamado de acromiaacromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pelecabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino".
Foto Gustavo Lacerda

O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobianistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.

albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afetado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.
Os principais tipos de albinismo são os seguintes:
  1. Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
  2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
  3. Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Nos indivíduos comuns/médios o organismo transforma um aminoácido chamado tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado tyr) em melanina, por intermédio da acção da enzima tirosinase.
Os indivíduos que padecem de albinismo têm este caminho metabólico interrompido, já que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma actividade (ou esta é tão pequena que é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduos ficarão sem pigmentação.
Foto Gustavo Lacerda

Papel da melanina

A melanina se distribui por todo o corpo, dando cor e proteção à pele, cabelos e à íris dos olhos. Quando o corpo é incapaz de produzir esta substância, ou de distribuí-la por todo o soma, ocorre a hipopigmentação, conhecida por albinismo.

Transmissão

O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:
  1. Autossómica recessiva;
  2. Autossómica dominante, e
  3. Ligado ao cromossomo X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino.

Foto Gustavo Lacerda

Graus de albinismo

O albinismo completo se apresenta quando a carência da substância corante se percebe na pele, no cabelo e nos olhos, sendo conhecido como albinismo oculo-cutâneo ou tiroxinase-negativo. Estes indivíduos apresentam a pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado. Sofrem de transtornos visuais, fotofobia, movimento involuntário dos olhos (nistagmus) ou estrabismo e, em casos mais severos, podem chegar à cegueira. A exposição ao sol não produz o bronzeamento, além de causar queimaduras de graus variados.
No albinismo ocular, uma versão menos severa deste transtorno, apenas os olhos são afetados. Nesta variedade do albinismo a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro - e cuja detecção se dá mediante exame médico. Nestes casos afóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.
Os filhos da lua
Os albinos sofrem conseqüências devido a falta de proteção contra a luz solar especialmente na pele e nos olhos. Assim muitos preferem a noite para desenvolvimento de suas atividades, daí o nome filhos da lua. Muitos albinos humanos sofrem dificuldades de adaptação social e emocional.

Foto Gustavo Lacerda

HERANÇA DA COR DOS OLHOS NA ESPÉCIE HUMANA


O primeiro modelo explicativo para a herança da cor dos olhos na espécie humana foi proposto em 1907. Segundo esse modelo a cor dos olhos era determinada por um par de genes alelos. O alelo dominante era responsável pela cor preta ou castanha. O alelorecessivo era responsável pela cor azul.
A tabela a seguir mostra os fenótipos e genótipos para a cor dos olhos, baseado na herança de 1 par de genes.

Fenótipo
Genótipo
Preto ou castanho
AA, Aa
Azul
aa

O modelo proposto, porém, não explicava a origem das outras diversas cores intermediárias que a íris pode apresentar.

ORIGEM DAS DIVERSAS CORES DOS OLHOS
A porção colorida do olho chama-se iris e sua cor varia do preto (quase negro) ao cinza e azul-claro, passando pelo verde e alguns tons de castanho.
Não existem pigmentos azuis ou verdes na iris humana. Nessa região do olho existe apenas um pigmento marrom-amarelado chamado melanina. A melanina encontra-se no interior de células chamadas melanócitos. Os melanócitos localizam-se na camada anterior da iris e estão imersos em tecido conjuntivo. As diversas cores do olho humano são resultado da quantidade de melanina presente e de efeitos ópticos. Assim temos:
Olhos escuros (castanho escuro) c Resulta do acúmulo de melanócitos na porção anterior da iris. Nesse caso, os melanócitos absorvem a maior parte da luz incidente e refletem uma determinada quantidade de luz marrom-amarelada.
Olhos claros (azul) c A porção anterior da iris apresenta pouca quantidade de melanócitos e apenas uma parte dos raios luminosos é refletida como luz marrom-amarelada. A maior parte dos raios luminosos incidentes atravessa a camada sem pigmentação da iris, onde os comprimentos de onda mais curtos (luz azul) são seletivamente refletidos. Fenômeno da dispersão de Rayleigh.  Nesse caso o olho será azul, pois haverá predominância do azul na luz refletida.
Olhos claros (verde) c Quando a porção anterior da iris contiver uma quantidade intermediária de melanócitos, a luz refletida, de cor marrom- amarelada, combinada com a luz azul, produzida pelo efeito Rayleigh, resultará na cor verde do olho.
Resumindo: a progressiva diminuição da quantidade de melanócitos e, consequentemente, de melanina na camada anterior da iris produzirá a gradação de cores desde o castanho-escuro até o verde e, finalmente, a falta quase total do pigmento provocará a gradação do azul ao cinza.
GENES ENVOLVIDOS NA DETERMINAÇÃO DA COR DOS OLHOS
Dois genes estão envolvidos na determinação da cor dos olhos humanos. No cromossomo 19 foi identificado o gene EYCL1, conhecido como GEY e, no cromossomo 15 foi identificado o gene EYCL3 ou BEY. Ambos os genes estão envolvidos na produção da melanina.
Gene GEY (Green eye color gene) c há dois alelos conhecidos deste gene, podendo existir outros.
GV – dominante, condiciona a cor verde
GA – recessivo, condiciona a cor azul

Gene BEY (Brown eye color gene) c apresenta dois alelos conhecidos.
BM – dominante, condiciona a cor marrom (castanho)
BA – dominante, condiciona a cor azul
Admite-se que entre esses dois pares de genes ocorra uma interação gênica epistáticadominante, sendo o gene BM (alelo para marrom) epistático sobre os dois genes GV e GA. Assim, sempre que o indivíduo apresentar pelo menos 1 gene BM terá fenótipo castanho. Para apresentar olhos claros (azul ou verde) o indivíduo deve possuir, pelo menos, o par BABA. A tabela a seguir mostra os genótipos e fenótipos possíveis para a cor da iris do olho humano.

Fenótipo
Genótipo
Castanho
BM _ _ _
Verde
BA BA GV _
Azul
BA BA GGA

A determinação genética da cor dos olhos ainda não está completamente explicada, pois um terceiro gene, EYCL2 ou BEY1, que contribui para a cor castanha, foi localizado também no cromossomo 15.
Admite-se que possam existir outros genes, além dos já identificados, atuando na determinação da cor dos olhos. Ainda não há, por exemplo, explicação para o fato de alguns casais de olhos azuis gerarem, raramente, filhos de olhos castanhos.


Fonte: http://profdna-biologia.blogspot.com.br/2011/07/heranca-da-cor-dos-olhos-na-especie.html