sexta-feira, 5 de julho de 2013

FALSO "O": Efeito Bombaim

Há um bom tempo, tive contato em sala de aula com o curioso caso de um aluno que era tipo sanguíneo O, mas seus pais apresentavam tipo AB e O. Então surgiram dúvidas quanto à paternidade.
Procurando um pouco melhor, hoje encontro uma postagem explicando como esse fenômeno ocorre.
Segue abaixo:

FALSO "O" - Fenótipo Bombaim ou Efeito Bombaim


Embora, a primeira vista, não pareça ser possível genitores “O” terem filhos A, B ou AB, isto pode ocorrer se os pais forem falso “O”, tipo sanguíneo presente em uma pequena porcentagem (menos que 1%) da população. A expressão dos genótipos do sistema sanguíneo ABO está relacionada com o lócus gênico denominado H, existente em um dos cromossomos, onde está o alelo H (funcional) ou h (não funcional). O alelo H (dominante) produz uma enzima (enzima H) que transforma uma substância precursora em antígeno H, que, por sua vez, é transformado em antígeno A ou B por ação, respectivamente, de enzimas sintetizadas sob o comando dos alelos IA ou IB. Sendo inativo, o alelo i não promove qualquer transformação no antígeno H, que, inalterado, permanece presente nas hemácias dos indivíduos do verdadeiro sangue tipo “O” (esquema abaixo).









O alelo h (recessivo), por outro lado, não tem esta capacidade em face de não produzir a enzima H, que transforma a substância precursora em antígeno H. Dessa forma, indivíduos HH ou Hh, que representam a quase totalidade da população humana, são capazes de expressar os genótipos IAIA ou IAi (sangue tipo A); IBIB ou IBi (sangue tipo B); e IAIB (sangue tipo AB). Indivíduos de composição genética hh (genótipo muito raro), por outro lado, são incapazes de promover essa transformação, não expressando, como consequência, os referidos genótipos, caracterizando, portanto, os falsos “O”. Nele é sempre manifestado um fenótipo do tipo “O”, independentemente do seu verdadeiro genótipo.

A denominação fenótipo Bombaim ou efeito Bombaim, se deve ao fato de ele ter sido observado pela primeira vez, em 1952, por Bhende e colaboradores, na cidade de Bombaim, Índia. Falsos “O” (hh), sempre identificados como do grupo “O”, através das técnicas tradicionais de determinação dos grupos sanguíneos, são, em última análise, indivíduos IAIA, IAi, IBIB, IBi ou IAIB desprovidos da enzima que transforma a substância precursora em antígeno H. Neste caso, os genes IA e IB ficam inoperantes, não sendo formados os antígenos A ou B, nos seus eritrócitos, mesmo que a pessoa tenha os genes IA e/ou IB, alelos referentes à síntese desses antígenos. Nessas técnicas, são determinadas a presença dos antígenos A e B.  Desse modo, nos indivíduos HH ou Hh, esses testes fornecem resultados corretos. O mesmo não ocorre com os indivíduos hh, que não formam os antígenos A ou B, mesmo que possuam os alelos IA e/ou IB.

O paciente que receber sangue contendo um antígeno que jamais esteve no seu próprio sangue terá uma reação imune. Dessa forma, os indivíduos com o fenótipo Bombaim podem doar sangue para A, B ou AB (salvo se houver incompatibilidade em relação a outro fator sanguíneo, como o Rh). Eles não podem, entretanto, receber sangue de nenhuma outra pessoa do sistema ABO (cujo sangue contém sempre um ou mais antígenos A, B e H), inclusive do “O” verdadeiro, que possui anticorpo anti-H. Receberão apenas sangue de indivíduos com o fenótipo de Bombaim. Assim sendo, esse fenótipo, que ocorre em uma frequência de 1 para 10.000 indivíduos na Índia e 1 para 1.000.000 na Europa, podendo variar sua frequência em populações específicas, constitui um problema sério para os homoterapeutas.

O teste para detectar se uma pessoa é realmente “O” ou falso “O” é feito aplicando-se o anticorpo anti-H em uma gota de sangue (figura abaixo). Se houver aglutinação, o indivíduo é um “O” verdadeiro (ii). Não ocorrendo aglutinação, ele é um falso “O”, podendo ser IAIA, IAi, IBIB, IBi ou IAIB.









O quadro a seguir mostra os diferentes genótipos e fenótipos relacionados com os loci ABO e H.

GENÓTIPOS
FENÓTIPOS
H_ IAIA ou H_ IAi
A
H_ IBIB ou H_ IBi
B
H_ IAIB
AB
H_ ii
O
hh ­_ _
Falso O